Sclérodermie systémique
Résumé Clinique
La patiente présente un tableau clinique évocateur d'une sclérodermie systémique, forme limitée (syndrome CREST). Le diagnostic est posé devant l'association d'un phénomène de Raynaud ancien, de signes cutanés (sclérodactylie, microstomie), de signes vasculaires (HTAP débutante à l'ETT) et la présence d'anticorps anti-centromères. La physiopathologie repose sur une triade : microangiopathie, dysfonction immunitaire avec activation des lymphocytes T et B, et fibrose tissulaire excessive médiée par les fibroblastes activés par le TGF-beta. La prise en charge en médecine générale consiste en un dépistage précoce des complications viscérales, notamment l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et la fibrose interstitielle pulmonaire. Le traitement est symptomatique (inhibiteurs calciques pour le Raynaud, IPP pour le reflux, IEC pour la crise rénale) et nécessite une surveillance pluridisciplinaire spécialisée. Le diagnostic différentiel inclut les autres connectivites (lupus, syndrome de Sjögren) et les sclérodermies induites, éliminées ici par le profil immunologique spécifique.